"mijn PKU" is bereikbaar via www.mijnpku.nl.
Welkom
bij de afdeling metabole ziekten van het AMC. In verband met een aantal ingrijpende vernieuwingen is deze website voorlopig gesloten (zeker tot januari 2012).
Behandeling van kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten is een speerpunt van het AMC. Vanuit het Emma Kinderziekenhuis (onderafdeling metabole ziekten) en vanuit de afdeling metabole ziekten van de Interne Geneeskunde van het AMC zien wij patiënten met allerlei soorten stofwisselingsziekten.
Voor een aantal ziekten functioneert het AMC als een landelijk expertise centrum. Dit betreft:
- Galactosemie (samen met het Academisch Ziekenhuis Maastricht)
- Vetzuuroxidatie stoornissen (samen met het Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht)
- PKU (samen met de Beatrix Kinderkliniek in het Academisch Ziekenhuis Groningen)
- Primaire Hyperoxalurie type 1
- en een groot aantal lysosomale stapelingsziekten waaronder:
- Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I, ziekte van Hurler, Hurler-Scheie of Scheie, samen met het Erasmus MC in Rotterdam)
- Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo)
- Mucopolysaccharidose type IV (ziekte van Morquio)
- Ziekte van Gaucher
- Ziekte van Fabry
- Ziekte van Niemann Pick types A, B en C
Bij alle ziekten waarvoor wij als expertise centrum fungeren, wordt ook wetenschappelijk onderzoek gedaan naar nieuwe behandellingen.
Contact
Tijdens kantooruren
(020) 566 88 90 (secretariaat kinderartsen metabole ziekten)
Buiten kantooruren (spoed)
(020) 566 91 11 (centrale AMC), vragen naar sein 59579 (dienstsein arts-assistent kindergeneeskunde). Hij/zij kan de diensdoende kinderarts metabole ziekten bellen.
Materiaal voor metabool onderzoek
Tijdens kantooruren kunt u overleggen met het laboratorium voor Genetische Metabole Ziekten (lab GMZ) via een van de volgende telefoonnummers (020) 566 20 26, (020) 566 70 58, of (020) 566 53 93.
Formulieren voor diagnostiek kunt u downloaden:
1. Laboratorium voor Genetische Metabole Ziekten (GMZ)
In dit laboratorium wordt de "basis screening" verricht voor patiënten waarbij de klachten mogelijk veroorzaakt worden door een stofwisselingsziekte, maar ook gericht onderzoek in bloed, urine, liquor, huidbiopten en eventueel ander weefsel als er een gerichte vraagstelling is. Dit laboratorium heeft zijn eigen website: www.labgmd.nl. U vindt hier uitgebreide informatie over de verschillende onderzoeken die u kunt aanvragen, alsmede de benodigde formulieren en de contact gegevens.
2. Laboratorium voor Medische Biochemie
Dit laboratorium is gespecialiseerd in de diagnostiek en het onderzoek bij patiënten met (mogelijk) lysosomale stapelingsziekten. Het aanvraagformulier voor onderzoek naar lysosomale stapelingsziekten kunt u hier downloaden als pdf-bestand. Op dit formulier vindt u tevens de gegevens voor verzending en voor contact.
